Sağlık Bakanlığı Sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Sakarya İl Sağlık Müdürlüğü
Sağlık Bakanlığı Sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

TIBBİ GENETİK

Güncelleme Tarihi: 11/04/2018

Tıbbi Genetik Biriminde  her yaş grubundaki hastalara poliklinik, genetik danışma ve laboratuvar hizmetlerini sunmaktadır.


KLİNİK GENETİK HİZMETLERİ


A) TIBBİ GENETİK POLİKLİNİĞİ:


Kimler Tıbbi Genetik Polikliniğine Başvurabilir?

-Nedeni bilinmeyen 2’den fazla düşük öyküsü olanlar,

-Çocuk sahibi olamama (infertilite),

-İleri anne yaşı ve gebelik (>35 yaş),

-Gebelikte biyokimyasal tarama testlerinde yüksek risk saptanması,

-Gebelikte yapılan USG’de bebekte anomali saptanması,

-Gebelikte kimyasal, ilaç, alkol v.b. teratojenlere maruziyet,

-Tüp bebek başarısızlığı,

-Ailede bilinen bir genetik hastalık (Kistik fibrozis, Ailevi Akdeniz Ateşi, Talasemi gibi) öyküsü olması,

-Akraba evliliği öncesi danışma,

-Zeka geriliği ve  büyüme-gelişme geriliği olan çocukların  olması,

-Doğumsal anomalisi bulunanlar,

-Anormal boy kısalığı - uzunluğu, orantısız vücut yapısı,

-Cinsiyet gelişim bozuklukları,

-Kendisinde veya aile öyküsünde birden çok bireyde meme, yumurtalık veya rahim kanseri öyküsü olanlar,

-40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü (meme veya kalın barsak),

-Genetik test öncesi ve sonrası bilgi almak isteyenler,

-Genetik danışma almak isteyenler.


B) GENETİK DANIŞMA:

Kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Aileye üzerinde tartışılan konu ile ilgili bilgiler doğru ve tam olarak aktarılır ve olası çözüm yolları sunulur. Genetik danışma yönlendirici olmaz, tüm bilgiler hastanın veya ailesinin anlayabileceği şekilde anlatıldıktan sonra karar kişilere bırakılır.



LABORATUVAR HİZMETLERİ (Toplamda 100'den fazla farklı genetik test)

 

A) SİTOGENETİK TESTLER:  Kromozomal hastalıkların doğum öncesi-sonrası tanılarının konmasını veya hematolojik hastalıklarda kromozomal anomalilerin saptanması  amacıyla yapılan testlerdir.

- Periferik Kandan Kromozom Analizi

- Kemik iliğinden  Kromozom Analizi

- Amniyon sıvısından Kromozom Analizi

- C.V.S  materyalinden  Kromozom Analizi

- Kordon Kanından Kromozom Analizi

 - Düşük materyalinden  Kromozom Analizi

B) MOLEKÜLER GENETİK TESTLER:  Kalıtsal hastalıklar içinde önemli yer tutan tek gen hastalıklarının ve özellikle ülkemizde sık görülen hastalıkların tanısının konulması amacıyla yapılan testlerdir.

- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Mutasyon Analizi

- Talasemi Mutasyon Analizi

- Kalıtsal Trombofili Mutasyonları (FV Leiden, Protrombin v.b.)

- Kistik Fibrozis

- HLA-B27 ve HLA-B51

- Spinal Musküler Atrofi  Mutasyon Analizi

- Frajil -X  Mutasyon Analizi

- Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi

- t(9:22)(q34;q11.2) (Kantitatif RT-PCR yöntemiyle)

- Akondroplazi mutasyon Analizi  v.b. testler