Nadir Hastalıklar Günü (28 Şubat)
Bir ülkede veya bir coğrafi bölgede
genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklara nadir hastalık denir.
Avrupa’da geçerli olan tanıma göre nadir hastalık;
genel popülasyonun 5/10 000’inden daha az insanı etkileyen hastalık grubudur.
Dünya nüfusunun %6-8 'inin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir.
Bu çerçevede
Ülkemizde ise 4.5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği düşünülmektedir.
Nadir hastalıklar;
çoğu kompleks yapıya sahip, hayat kalitesini düşüren oldukça heterojen bir grubu içermektedir.
Bu hastalıkların yaklaşık olarak %80’i genetik ve metabolik % 20’si çevresel kökenlidir.
Yoğun çalışmalara karşın, büyük çoğunluğunda henüz kesin bir tedavi yöntemi yoktur.
Bu hastalıkların karakteristik özellikleri genellikle sistemik olması, çoğu organı aynı anda etkilemesidir.
• % 80 i genetik kökenlidir.
• % 65 i ciddi ve yıpratıcıdır.
• % 50 si 2 yaştan önce başlar
ve
» 1 yaş öncesi çocuklarda ölümlerin 1/3 ünden,
» 1-5 yaş arasında %10,
» 5-15 yaş arasında %12 sinden sorumludur.
Bu hastalıklar
hayatın her döneminde ortaya çıkabilmekle birlikte genellikle ilk bulgular çocukluk döneminde gözlenir.
Bu hastaların geçirdiği sürecin oldukça zor olması ve var olan hasta sayısının artması dolayısıyla, nadir hastalıkların tanı ve tedavisi büyük önem kazanmıştır.
Bugüne dek,
7 ila 8 bin nadir hastalık belirlenmiş olup her belirlenen hastalık tıp literatüründe düzenli olarak tanımlanmaktadır.
Günümüzde,
birçok nadir hastalığın sebebi bilinmemektedir.
Bu alanında tıbbi ve bilimsel bilgi yetersizliği mevcuttur.
Ancak, uygun sağlık tesisi, uygun tedavi ve uygun tıbbi bakım ile bazı hastalıklarda şifa mümkün olabilmekte, ilerleyici hasar engellenebilmekte, hayat kalitesi artabilmekte ve sağlık tesisine ulaşımı kolaylaştırılabilmektedir.
Bu nedenle ülkemizde Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü koordinasyonunda nadir hastalıklar ile ilgili bir çalışma programı başlatılmıştır.
Program kapsamında;
Nadir Hastalıklar ile ilgili paydaş Kamu Kurumları ve Üniversite temsilcilerinin katılımı sağlanarak, Nadir Hastalıklar Ulusal Eylem Planı çalışmalarının başlatılması, bütün tarafların bir araya getirilmesi ve işbirliğinin artırılması amaçlanmaktadır.
Ülkemizde,
Evlilik Öncesi Tarama Programları ile bebekte nadir hastalık riski değerlendirilerek ve Yenidoğan Tarama Programları ile bebekte bu hastalıkların tespiti yapılarak nadir hastalıklara erken müdahale sağlanmaktadır.
Genellikle
bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkan nadir hastalıkların erken tespiti için çocuğunuzun sağlık kontrollerini düzenli yaptırmayı ihmal etmeyin.
