ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ 1 HAZİRAN)
Fenilketonüri, “fenilalanin” isimli bir maddenin kanda artan yoğunluğu nedeniyle beyni etkileyen kalıtımsal bir hastalıktır.
Yenidoğandan topuk kanı alınarak tespit edilir.
Kalıtımsal bir hastalık olan fenilketonüri, Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yapılan testlerle tespit edilebilmektedir.
Hastalığın olası etkileri, özel diyetler uygulanarak kontrol altına alınabilmektedir.
F e n i l k e t o n ü r i - F K Ü
● Kalıtsal metabolik bir hastalıktır.
● Bu hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.
● Erken tanımlanıp tedavi edilmezse sonuç ağır zihinsel geriliktir.
● Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir.
● Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü FKU taşıyıcısıdır.
● Hastalığın erken tanısı ve uygun diyet tedavisi ile zekâ geriliği önlenebilir.
Bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanının bebeğin hayatını değiştireceği unutulmamalıdır.
ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ (1 HAZİRAN)
Kalıtsal Bir Hastalık Olan Fenilketonüri ve Yenidoğan Tarama Programı.
Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına neden olabilir. Erken teşhis edilip tedavi edilmezse de, ağır zihinsel geriliğe yol açabilir. Ancak erken teşhis konan bebeklerin, yaşam boyu uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürmesi sağlanabilir.
Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Bu nedenle hastalığın erken teşhisi oldukça büyük öneme sahiptir. İlerleyen aylarda en büyük belirti zekâ ve gelişim geriliğidir. Ayrıca bebekte kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın diğer belirtilerindendir. Vakaların % 60'ı, ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olurlar.
Ülkemiz, hastalığın en sık rastlandığı ülkelerdendir. Yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasının nedenlerindendir. Doğması beklenen bebek sayısına göre, her yıl 200 - 250 yeni fenilketonüri vakası eklenmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılmakta ve bu sayede erken teşhis edilen bebeklerimize tedaviye erken erişim imkânı sağlanmaktadır.
Fenilketonüri hastası bebekleri olan ailelere, bu hastalığı taşıyan yetişkinlere her zaman yanlarında olduğumuzu belirtmek istiyorum. Çocuk sahibi olacak ailelere ise Yenidoğan Tarama Programımızın önemini bir kez daha hatırlatmak istiyorum. Bu program sayesinde, bebeklerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli adımlar doğumdan hemen sonra atılabiliyor.
Dr. Fahrettin Koca
Sağlık Bakanı