DÜNYA HEREDİTER ANJİYOÖDEM GÜNÜ (16 Mayıs)
Herediter anjiyoödem, yüz, göz, dudak, el içi, ayak tabanı, nefes borusu, bağırsak gibi organların cilt altı dokusunda meydana gelen, tekrarlayan şişliklerle kendini belli eden kalıtsal nadir bir hastalıktır. Sıklığı tam bilinmemekle beraber, 1/50.000-150.000 gibi olduğu düşünülmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1.000-1.500 hasta olduğu zannedilmektedir. Çoğunluğu anne- babadan genetik geçişle ortaya çıktığından, benzer şikâyetler, ailenin diğer bireylerinde de görülebilir.
İki büyük gruba ayrılır. C1 inhibitör eksikliğine bağlı tip çocuk ve erişkinlerde en sık görülen tipidir. Diğer grup, C1 inhibitör ‘ ün normal olduğu, daha çok erişkinlerde görünür.
Hastalık yaşamın ilk yıllarından sonra genellikle 5 yaştan sonra bulgu verip teşhis edilir hale gelir.
Hastalığın en temel şikâyet ve bulguları aşağıda gibidir:
● Etkilenen bölgelere bağlı olarak ortaya çıkan tekrarlayıcı ve genelde tek taraflı şişlikler (yüz, dudak, boğaz, el, kol, bacak, ayak tabanı, genital bölge).
● Tekrarlayan ve şiddetli karın ağrısı (kramp tarzında olabilir)
● Bulantı ve kusma
● Nefes almada zorluk (nefes borusu tıkandığında)
HEREDİTER ANJİYOÖDEMİN TANISI
Yukarıda bahsedilen şikâyetleri olan ve şüphelenilen hastalara kan tahlilleri yapılır.
● Kompleman 4 (C4) tayini (özellikle şikâyetin olduğu atak dönemlerinde düşük saptanır)
● C1 (esteraz) inhibitör antijen düzeyi ve C1 inhibitör fonksiyonun belirlenmesi
Gerekirse, genetik testler (özellikle erişkinde görülen tipler için)
● Bu testlerden kompleman 4 (C4) tayini, tarama testi olarak da kullanılmaktadır.
HEREDİTER ANJİYOÖDEM TEDAVİSİ
● Tetikleyicilerden kaçınma
● Atakların tedavisi
● Atakların kısa ya da uzun süreli önlenmesi başlıkları altında ele alınır.
Tedavisiz hayatı tehdit eden fakat tedavisi ülkemizde olan bir hastalıktır.
Günümüzde tedaviye yardımcı ilaçlar mevcuttur. Bu ilaçlar, hastaların atak sıklık ve şiddetlerinin azalmasına yardımcı olmaktadır.
Prof. Dr. Öner Özdemir
Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Kliniği