HEREDİTER ANJİOÖDEM TANI VE TEDAVİDE
YENİLİKLER
Herediter Anjioödem
Herediter
anjioödem asimetrik olarak yerleşim gösteren, ürtiker (kurdeşen) olmaksızın
derimizde ve iç organlarımızda şişlik (ödem) ile seyreden bir hastalıktır.
Kaşıntının yerine ağrı ve gerginlik hissi ön plandadır. Herediter anjioödem
ürtiker (kurdeşen) gibi alerjik hastalıkların gelişiminden farklı mekanizmalar
ile ortaya çıkmaktadır. Herediter
anjioödem, kandaki “C1 esteraz inhibitör” miktarının azlığı ya da işlevinin
bozulmasıyla ortaya çıkar. C1 inhibitör
yokluğunda ya da işlevini iyi yapamadığında vücutta çok etkili bir damar
genişletici etkisi olan bradikinin artışı olur.
Herediter
Anjioödem kalıtsal olarak geçen bir hastalıktır. Hastaların çoğunluğunda C1
inhibitör düzeyi düşükken (tip I), az bir kısmında ise C1 inhibitör işlevsel
olarak yetersizdir (tip II). Son yıllarda pıhtılaşma sistemi Faktör XII ve
diğer bazı genlerin (plazminojen, kininojen, vb.) mutasyonu ile ilişkili yeni
bir tip (C1 inhibitör’ün normal olduğu) tanımlanmasına rağmen mekanizmaları tam
olarak aydınlatılamamıştır.
Herediter Anjioödem Belirti ve
Bulgular
Herediter
Anjioödem bulguları genellikle ilk yaşlar içerisinde ortaya çıkar. Tekrarlayan
ödem genellikle yüz, dudaklar, ağız, boğaz, soluk borusu, el-kol-bacak, genital
bölgede daha sık görülür. Atakların sıklığı, şiddeti ve etkilenen organlar
hastalar arasında farklılıklar gösterebilir. Erken belirti veren hastaların
atakları daha şiddetli seyredebilir. Bazı hastalarda herediter anjioödem
bulgularının şiddeti ergenlik döneminde artabilir. Bazı hastalarda ataklar
birkaç gün sürebilir ve tedavi edilmese bile kendiliğinden geçerken, bazı
hastalarda acil serviste tedavi gerektirecek kadar ciddi seyredebilir.
Atakların şiddeti aynı hastada bile farklılıklar gösterebilir. Gebeliğin ilk ve
son dönemlerinde ataklar daha şiddetli olabilir.
Herediter
anjioödem bulguları, etkilediği organlara bağlı olarak ortaya çıkar. Vücudumuzun
değişik bölgelerinde şişlik (yüz, dudaklar, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve
genital) meydana gelebilir. Cilt bulguları olmadan bulantı ve kusma, karın
ağrıları (kramp tarzında) tanı konulmasını zorlaştırabilir. Apandisit ve ailevi
Akdeniz ateşi ile karışabilir. Nefes almada zorluk ve üst solunum yollarında
ödem (nefes borusu tıkandığında) hayatınızı tehdit edebilir.
Herediter Anjioödem Tanı
Herediter
anjioödem tekrarlayıcı, yavaş gelişen ve uzun seyreden, kaşıntısız olması
nedeniyle alerjik nedenlere bağlı anjioödemden kolayca ayrılabilir. Alerjik
nedenli şişliklerin aksine herediter anjioödemi olan hastalar alerji
ilaçlarına/şuruplarına (antihistaminikler), kortizonlu ilaçlara ve adrenaline
yanıt vermez.
Kalıtsal
geçiş özelliği olduğu için diğer aile bireylerinde de hastalık bulunabilir. Tanı
öykü ile konulabilir. En büyük zorluk, Herediter Anjioödem hastalığının akla
getirilmemesidir. Şüphelenilen kişilerde gerekli laboratuvar testleri yapılır.
Kanda; serum
kompleman 4 (C4) düzey tayini tarama testi olarak kullanılabilir. Ataklar
sırasında ve/veya atak olmadan da düşük bulunur. C1 İnhibitör protein düzeyi ve
fonksiyonun belirlenmesi gerekir.
Herediter Anjioödem Tedavisi
Antihistaminler, kortikosteroidler
ve adrenalin herediter anjioödem tedavisinde yeri yoktur. Tedavi aşamaları.
Hastalık
Ataklarının önlenmesi (koruyucu)
Hasta
ve hasta yakınlarına atakları tetikleyen faktörlerden korunma önlemlerinin
anlatılmasıdır. Gelişebilecek nefes borusu ödeminden ve diş çekimleri gibi
yutak bölgesi girişimlerinin tehlikesi açık bir şekilde anlatılmalıdır. Bazı
ilaçların atakları tetikleyebileceği özellikle östrojen içeren hormonu içeren
doğum kontrol haplarından uzak durulması gerektiği vurgulanmalıdır. ACE
inhibitörü gibi hipertansiyon ilacı atakları tetikleyebileceğinden bu hastalarda
kullanılmamalıdır. Ayrıca hastalara hastalığın tanımı ve acil durumlarda
nelerin kullanılması gerektiği yazan bir kart verilmelidir.
Hastalık Ataklarının Evde ve
Hastanede tedavisi
Çok hızlı ve istenmeyen sonuçların
gelişmesini önlemeye yönelik olarak yapılır. Damar
yolundan yatırılarak Plazma kökenli C1-inhibitörleri (Berinert-P®, Cinryze®)
verilebilir. Evde cilt altından –subkutan- yolla Selektif bradikinin B2
reseptör antagonisti (Icatin®) kullanılabilir. Bu ilaçların temin edilemediği
durumlarda hastane acilinde taze donmuş plazma kullanılabilir.
Diş
çekimi, cerrahi operasyon öncesi ve/veya sırasında veya ciddi travmadan hemen
sonra hastaların akut atak geçirmelerini önlemek için koruyucu tedavi almaları
gereklidir.
Herediter Anjioödem Tanı ve TedavideYenilikler
Prof.Dr. Öner ÖZDEMİR
Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Uzmanı
