DÜNYA HEREDİTER ANJİYOÖDEM GÜNÜ (16 Mayıs)
Herediter anjioödem, yüz, göz, dudak, el içi, ayak tabanı, nefes borusu, barsak gibi organların cilt altı dokusunda meydana gelen tekrarlayan şişliklerle kendini belli eden irsi nadir bir hastalıktır. Sıklığı tam bilinmemekle beraber, 1/100.000 gibi olduğu düşünülmektedir. Çoğunluğu anne- babadan genetik geçişle ortaya çıktığından, benzer şikâyetler, ailenin diğer bireylerinde de görülebilir. İki büyük gruba ayrılır. C1 inhibitör eksikliğine bağlı tip çocuk ve erişkinlerde en sık görülen tipidir. Diğer grup daha çok erişkinlerde görünür.
Hastalık yaşamın ilk yıllarından sonra genellikle 5 yaştan sonra bulgu verip teşhis edilir hale gelir.
Hastalığın en temel şikâyet ve bulguları aşağıda gibidir:
● Etkilenen bölgelere bağlı olarak ortaya çıkan tekrarlayıcı şişlikler (Yüz, dudak, boğaz, el, kol, bacak, ayak tabanı, genital bölge).
● Tekrarlayan karın ağrısı (Kramp tarzında olabilir)
● Bulantı ve kusma
● Nefes almada zorluk (Nefes borusu tıkandığında)
HEREDİTER ANJİOÖDEMİN TANISI
Yukarıda bahsedilen şikâyetleri olan ve şüphelenilen hastalara kan tahlilleri yapılır.
● Kompleman 4 (C4) tayini (Özellikle şikâyetin olduğu atak dönemlerinde düşük saptanır)
● C1 esteraz inhibitör düzeyi ve C1 inhibitör fonksiyonun belirlenmesi
● Gerekirse, genetik testler (özellikle erişkinde görülen tipler için)
Bu testlerden Kompleman 4 (C4) tayini, tarama testi olarak da kullanılmaktadır.
HEREDİTER ANJİOÖDEM TEDAVİSİ
● Tetikleyicilerden kaçınma
● Atakların tedavisi
● Atakların kısa ya da uzun süreli önlenmesi başlıkları altında ele alınır.
Tedavisiz hayatı tehdit eden fakat tedavisi ülkemizde olan bir hastalıktır.
Günümüzde tedaviye yardımcı ilaçlar mevcuttur. Bu ilaçlar, hastaların atak sıklık ve şiddetlerinin azalmasına yardımcı olmaktadır.
Prof. Dr. Öner Özdemir
Çocuk İmmünoloji ve Alerji Kliniği
Kısa Video
https://youtube.com/shorts/_Eg-rg3k19g?si=jRtOrgwqFXuaZujN
Kaynak: Çocuk Alerji İmmünoloji ve Astım Derneği Basın Bildirisi