ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ (1 Haziran)Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Bu nedenle fenilketonüri hastalığının erken tanılanması çok önemlidir.Yenidoğan topuk kanı taraması ile erken tespit edilebilen fenilketonüri, genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılan kalıtsal metabolik bir hastalıktır.Ülkemizde “Yenidoğan Tarama Programı” kapsamında bebeklerden topuk kanı alınarak fenilketonüri hastalığının olup olmadığına ücretsiz bakılır. Tarama sonucu hakkında detaylı bilgi, kayıtlı olunan Aile Sağlığı Merkezinden edinilir.FenilketonüriKalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl yaklaşık 200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterize fenotip vardır.