DÜNYA ALS GÜNÜ (21 Haziran)
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS);
beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen ve istemli kas hareketinin kontrolünün kaybına neden olan ilerleyici bir tür kas hastalığıdır.
Çoğunlukla orta hatta ileri yaş hastalığıdır.
Nadiren genç yaşlarda da ortaya çıkabilmektedir.
Hastalık her bireyde farklı seyredebiliyor.
Kas zaafının çok daha yavaş ilerlediği vakalar olduğu gibi birkaç ay içinde hızlı ilerleyen vakalarda nadir değildir.
Bu hastalıkta kas zaafı dışında yutma, konuşma bozukluğu ve solunum güçlüğü tabloları da görülebilmektedir.
Türkiye’de 5-6 bin kadar ALS vakası olduğu tahmin edilmektedir.
Bu anlamda nadir hastalıklar listesinde yer almaktadır.
Bu hastalığa toplumun ilk farkındalığı, kariyerinin zirvesinde iken ALS tanısı alan ve kısa sürede yaşamını kaybeden eski Amerikalı futbolcu Louis Gehrig ile olmuştur.
Hatta ALS, Louis Gehrig hastalığı olarakta anılır.
Ülkemizde ünlü ALS hastalarından Fenerbahçeli futbolcu Sedat’ı, tiyatro sanatçısı Sevinç Aktensel’i, ünlü iş kadını Suna Kıraç’ı söyleyebiliriz.
Ünlü fizikçi Stephen Hawking genç yaşlarda bu hastalığa yakalanması ve uzun yıllar kariyerini hastalığına rağmen başarıyla sürdürmesi ve bilimsel performansıyla hastalığa toplumsal farkındalığı sürdürmüş ve hayatıyla filme konu olmuştur.
ALS hastalığının nedeni nedir?
ALS’nin sebebi çok büyük araştırmalara rağmen hâlâ tam olarak bilinmiyor.
En büyük faktörün genetik aktarım olduğu düşünülmekte ve son yıllarda nörogenetik alanında artan çalışmalar bu hastalığın karanlık yüzünü aydınlatmak konusunda hızla yol almaktadır.
Yaklaşık %5-10 olguda ailesel geçiş görülmekte ve ALS hastalarında genetik analizlerle belirli genlerde bozukluk tespit edilebilmektedir.
Bu genlerden biri de SOD1 genidir.
Bu genin mutasyona uğraması ile ALS ilişkisi uzun zamandan beri bilinmekte ve ailevi geçiş gösteren olguların çoğunda bu gen sorumlu tutulmaktadır.
Bu genin dışında da pekçok mutasyona uğramış yeni gen analiz edilerek hastalığın bilinmeyenlerine yönelik çalışmalar tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de devam etmektedir.
ALS hastaları için Genetik Analizler
Dünyada faz çalışmasında denenmekte olan genetik temelli tedaviler ALS hastalarında genetik incelemenin önemini bir kez daha ortaya koymuştur.
Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki son yıllarda yüz güldürücü gelişmeler sayesinde hastalardaki olası genetik bozuklukları saptamak mümkündür.
ALS genetik analizinin yaygınlaştırılması çabasıyla ilk deneysel ajan olan Tofersen gibi belli bir genetik bozukluk için geliştirilecek tedavilere de bu hastaların ulaşımını sağlamak mümkün görünmektedir.
Genetik incelemeler ile risk altındaki diğer aile bireylerinin de taranması ve hastalık açısından takip edilmesi de yine genetik tanı merkezlerinin etkin ve yaygın kullanılmasıyla mümkün olacaktır.
Ülkemizde ALS Genetiği Çalışmaları
Ülkemizde ALS genetiği konusunda çalışan merkezler bulunmakta ve bir kısmı genetik analizlerde ücretsiz sonuç vermektedir.
ALS tanısı alan hastaların tümünde SOD1 mutasyon analizlerinin ücretsiz olarak çalışılmasının önünün açılması acil bir konu olarak gündeme gelmelidir.
Genetik inceleme sonucu SOD1 mutasyonu saptanan hastalara deneysel tedaviler yönüyle bilgilendirme yapılmalı ve diğer aile bireylerine genetik danışmanlık verilmesi sağlanmalıdır.
Henüz kesin tedavisi olmayan ALS hastalığındaki genetik analiz, Sağlık Bakanlığı bünyesinde hizmet vermekte olan çoğu hastanede hizmet alımı anlaşmasıyla ücretsiz yapılmaktadır.
Nöromüsküler hastalıklar yönergesiyle pek çok hastanede poliklinik hizmeti sunulmakta ve ALS hastaları için bu testler mümkün olmaktadır.
ALS hastalığında daha fazla farkındalık ve ileride mümkün olabilecek açık erişim deneysel çalışmaların uygulamasındaki sorunların çözümlenmesi ile hastaların güvenilir bilgi kaynaklarından yararlanmasını beklemekteyiz.
Deneysel ALS ilaç Çalışmaları
Son yıllarda genetik temelli hastalıklara yönelik gen tedavileri konusundaki çalışmalar hız kazanmıştır.
SOD1 geninde mutasyonu olan ALS hastalarında, bu proteinin üretimini engellemeye yönelik “Tofersen” isimli deneysel bir ilaç çalışması başlatılmıştır.
Faz 1/Faz 2 çalışma sonuçları olumlu değerlendirildiğinden, ilacın güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek amacı ile Faz 3 klinik çalışmaya geçilmiş ve halen devam etmektedir.
Tofersen isimli ilaç, belli zaman aralıklarıyla, beyin omurilik sıvısına bel kemikleri arasına ilacın enjeksiyonuyla uygulanmaktadır. Henüz bu ilaç FDA tarafından onaylanmadı.
Yakın bir zamanda deneysel aşamada olan bu ilacın, uygun şartları sağlayan ve Sağlık Bakanlığından onay alan SOD1 mutasyonlu ALS hastaları için kullanımına başlanması planlanmaktadır.
SOD1-ALS hasta grubunda hızlı ilerleyen hastalık üzerine Faz 1 ve Faz 2 çalışmalarda etkin ve hastalık hızını yavaşlattığı gösterilen bu ilaç ile ilgili çalışmalar henüz erken evrelerde olup, yaygın kullanıma geçilmemiştir.
Doç. Dr. Dilcan Kotan
Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi