SAKARYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

DÜNYA TALASEMİ GÜNÜ (8 Mayıs)



Talasemi, kalıtsal olmasına rağmen ülkemizde uygulanan “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı” sayesinde önlenebilir bir hastalıktır.




Evlilik öncesi taramalarla amaçlanan talasemi (akdeniz anemisi) taşıyıcısı anne ve baba adaylarını saptamak ve hasta bebek doğumunu engellemektir.

Talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları ülkemizde ve dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur.

Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması, genetik geçişli bir hastalık olan Talasemi’nin görülme sıklığını arttırmakta, her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi manevi zarara uğramaktadır.

Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler.

Ancak Talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. 


Talasemi ve diğer kalıtsal kan hastalıklarının önemini vurgulamak ve toplumda farkındalık oluşturmak adına, 1993 yılından bu yana tüm dünyada 8 Mayıs “Dünya Talasemi Günü” olarak anılmaktadır.

Talasemi Hastalığı Nedir? 
Kan, vücudun, organ ve dokularını besleyen ve atıkları uzaklaştıran hayati bir sıvıdır.

Toplam kan hacminin % 45’ini kırmızı kan hücreleri dediğimiz alyuvarlar (eritrositler) oluşturur.

Alyuvarlar içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar. Hemoglobin yapısında bulunan globinin sentez bozuklukları “Hemoglobinopati” olarak adlandırılan hastalıklara yol açar.

Bu hastalıklar arasında yer alan Talasemiler içinde ülkemizde en sık Beta Talasemi görülmektedir.

Beta Talasemi’de (Akdeniz Anemisi) hemoglobinin yapımında yetersizlik ve bozukluk nedeniyle kanın doku ve organlara götürdüğü oksijende azalma olmaktadır.

Buna bağlı olarak da Talasemi kendisini deride solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi belirtilerle gösterir.

Bazı vakalarda demir eksikliği anemisi ile birlikte görülmekle beraber, sıklıkla demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilmekte ve bu nedenle özel testle tanının kesinleştirilmesi önem arz etmektedir.



Talasemi Minör (Talasemi taşıyıcılığı)
Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir ve tedavi gerektirmez.

İlerleyici ve bulaşıcı bir durum değildir.

Talasemi taşıyıcılarında sadece bir adet gende bozukluk olur.

Talasemi tanısının özellikle EVLİLİK ÖNCESİnde konması oldukça önemlidir.

Eğer iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte % 25 olasılıkla normal, % 50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, % 25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir.

Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk % 50 ihtimalle taşıyıcı olabilir.

Ancak çocukların hiçbiri Talasemi hastası olmaz.



Talasemi’den Korunma 
Talasemi de tedavi oldukça zordur ve hasta ve ailesi için oldukça yıpratıcıdır.

Bugünkü verilere göre bir hastanın yıllık tedavi maliyeti binlerce doları bulabilmektedir.

Bu nedenle Talasemi gibi her iki ebeveynden de gelen bozuk genler ile geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, onlara genetik danışma verilmesi ve gebelik öncesi tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumlarının önlenmesidir.

Bu yolla Talasemi birçok ülkede kontrol altına alınmıştır.

Toplumdaki Talasemi taşıyıcıları, normal görünümde olduklarından, özel Talasemi testleri yapılmadıkça taşıyıcı olup olmadıkları anlaşılamaz. 



Ülkemizde 2003 yılından bu yana Hemoglobinopati Kontrol Programı uygulanmaktadır.

Talasemi de hemoglobinopatiler içerisinde yer alan kalıtsak bir kan hastalığıdır.

2003 yılında 33 olan il sayısı 2013 yılında 41 e çıkarılmıştır. 2019 yılı Kasım ayından itibaren 81 ilde Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı olarak uygulanmaya başlanmıştır.

Evlenecek çiftlere aile hekimlerince evlilik raporu verilmeden önce hemoglobinopatiler ile ilgili bilgilendirme yapılarak evlilik öncesi tarama yapılmaktadır.



Evlilik öncesi taramalarla amaçlanan HASTALIK TAŞIYICISI ANNE VE BABA ADAYLARINI SAPTAMAK ve HASTA BEBEK DOĞUMUNU ENGELLEMEKtir.

Yapılan evlilik öncesi taramalar sonucunda, evlenecek çiftlerin bu hastalığın taşıyıcısı olduklarını öğrenmeleri evlenmelerine engel teşkil etmemektedir.

Çiftlerden biri taşıyıcı çıktığında değil her iki eş adayı da taşıyıcı olduğunda, bu çiftlerden doğan bebeklerin yüksek oranda hasta olmaları olasılığı vardır.

Her ikisi de taşıyıcı olan eşler bebek sahibi olmayı planladıklarında alacakları uygun genetik danışmanlık ve preimplantasyon genetik (tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilerek anneye transferi) işlemi ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler.

Bundan dolayı da hasta bebek doğma olasılığını önceden biliyor olmak ve bir genetik tanı merkezinin takibinde olmak önemlidir.

Tarama sonucunda her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftlerin bu merkezlere gitmesi bu yüzden de çok önemlidir.


Tüm bu çalışmaların sonucunda anormal hemoglobin hastası doğumunun önlenmesi amaçlanmaktadır.

Programın bir diğer amacı ise, mevcut hemoglobinopati hastalarının yaşam sürelerinin uzatılarak, yaşam kalitelerinin artırılmasıdır.


Evlilik öncesi taramalara 2021 yılı sonunda Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastalığı da eklenmiştir.

SMA da tıpkı kalıtsal kan hastalıkları gibi, taşıyıcı sıklığı yüksek olan, kalıtsal ve doğan hasta bebeklerde yaşamsal sorunlara yol açan bir kas hastalığıdır.


Her yıl 600 bine yakın evliliğin gerçekleştiği ülkemizde evliliklere sağlıklı başlangıç için evlenecek çiftlerin aile hekimlerine başvurması ve mutlaka evlilik öncesi taramalarını yaptırmaları gerekir.

Ayrıca akraba evliliklerin bu hastalıkların ortaya çıkma şansını arttırdığı unutulmamalıdır.